Wkrótce rozpoczną się testy terapii genowej hemofilii

Im wcześniejsze leczenie, tym mniejsze szkody hemofilia wyrządza

Wkrótce rozpoczną się próby kliniczne terapii genowej dla chorych na hemofilię. Jej celem jest wyleczenie dorosłych uczestników badań z hemofilii typu B. Przyczyną choroby jest mutacja genu, pod wpływem którego wątroba wytwarza czynnik IX.

U chorych z powodu niedoboru enzymu, zwanego czynnikiem IX, dochodzi do zaburzeń krzepnięcia, z uwagi na które muszą unikać wszelkiej aktywności grożącej urazem, a do wewnętrznych krwotoków do chodzi nawet spontanicznie. Brakujący czynnik można podawać chorym, mimo to pojawiają się powikłania takie jak bóle stawów czy podwyższone ryzyko innych chorób.

Obecnie testowana metoda leczenia wykorzystuje enzym zwany nukleazą palca cynkowego (ZFN), dzięki której można zastąpić nieprawidłowy gen jego właściwą wersją. ZFN jest dziełem Michaela Holmesa i Thomasa Wechslera z kalifornijskiej firmy biofarmaceutycznej Sangamo.

Aby wprowadzić enzym do komórek, naukowcy skorzystali z niegroźnego wirusa. Podczas badań przeprowadzonych na myszach oraz małpach z niedoborem czynnika IX udało się wprowadzić prawidłowy gen do komórek wątroby. Dzięki temu, że znalazł się w sąsiedztwie genu regulującego działanie innych genów, produkcja czynnika IX ruszyła pełna parą, a krew myszy i małp odzyskała zdolność do krzepnięcia.

Jeżeli ta metoda się sprawdzi, niewykluczone, że będzie można ją stosować również w przypadku innych podobnych chorób o podłożu genetycznym.

(mk)