Gen USP9X pełni kluczową rolę w rozwoju mózgu

Mutacje USP9X są odpowiedzialne za zaburzenia działania mózgu

Naukowcy z University of Adelaide odkryli, że gen USP9X (łączony do tej pory z upośledzeniem umysłowym) jest wyjątkowo ważny dla wczesnej fazy rozwoju ludzkiego mózgu. Badania nad genem trwały 10 lat, ale dopiero niedawno naukowcy zaczęli rozumieć, jak jest istotny.

Nadal uważa się, że mutacje USP9X są odpowiedzialne za umysłowy niedorozwój, powodując zakłócenia w normalnym funkcjonowaniu komórek mózgowych. Mutacje te mogą być dziedziczone przez kolejne pokolenia. Jednak badania nad tym genem rzuciły także nowe światło na tajemnicę rozwoju mózgu.

Pierwotna struktura skomplikowanej sieci komórek w mózgu zaczyna się formować już w stadium embrionalnym. Zaburzenia, które powodują zmiany w tej sieci prowadzące do upośledzenia, epilepsji czy autyzmu, są bardzo trudne do naukowego wyjaśnienia a także leczenia.

"Obserwując pacjentów z dużymi problemami z nauką i zapamiętywaniem – mówi kierownik zespołu badawczego Dr Lachlan Jolly - odkryliśmy gen - zwany USP9X - który jest zaangażowany w tworzenie się tej pierwotnej sieci komórek. Kontroluje on zarówno powstawanie komórek nerwowych z macierzystych jak ich zdolność do łączenia się i formowania właściwej sieci."

Dzięki temu odkryciu w przyszłości być może uda się lepiej zrozumieć przyczyny powstawania zaburzeń w sieci neuronalnej w mózgu oraz opracować dla nich skuteczną terapie.

(mk)