Odkryto defekt genetyczny będący przyczyną przewlekłej grzybicy

Na zdjęciu próbka skóry zaatakowanej przez grzyba (widoczny w środku)

Naukowcy z The Rockefeller University i Necker Medical School w Paryżu odkryli defekt genetyczny, który sprawia, że w niektórych przypadkach grzybica przenika pod skórę do węzłów limfatycznych, dróg pokarmowych a nawet mózgu. Wyniki ich badań sugerują, że choroby zakaźne (wirusowe, bakteryjne i grzybiczne) rozwijają się nieporównywalnie ostrzej u osób z określoną wadą genetyczną.

Jean-Laurent Casanova (kierownik Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases) wraz ze współpracownikami przebadali genomy 17 osób cierpiących na ostrą grzybicę skóry (dermatofitozę), których układ odpornościowy był zdrowy i powinien skutecznie poradzić sobie z infekcją. Okazało, że u wszystkich badanych brakowało genu CARD9.

"Nasze badania pokazały, że brak CARD9 jest genetyczną przyczyną ostrej dermatofitozy - mówi Anne Puel z oddziału laboratoryjnego Neckera. Pierwsza infekcja często pojawia się w dzieciństwie. Pacjenci cierpią wtedy na powtarzającą się grzybicę skóry głowy i paznokci. Ponieważ ich układ odpornościowy nie potrafi skutecznie walczyć z infekcją, stopniowo rozszerza się ona na inne partie ciała, prowadząc w niektórych przypadkach nawet do śmierci."

„Im więcej odkrywamy tych pojedynczych genów - wrodzonych defektów układu odpornościowego - jesteśmy w stanie cierpiącym z ich powodu osobom dać szansę na obronę przed chorobą, stosując diagnostykę molekularną, doradztwo genetyczne oraz terapię wspomagającą układ odpornościowy" - dodaje Casanowa, który jest starszym fizykiem w Szpitalu Uniwersyteckim Rockefellera.

(mk)