Odkryto siedem genów związanych z intelektualnym upośledzeniem u mężczyzn

Choroba ta występuje głównie u mężczyzn, bo mają oni jeden chromosom X

Związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa występuje głównie u mężczyzn. Może ona mieć rozmaite kliniczne objawy. Naukowcy z Instytutu Maxa Plancka w Berlinie odkryli siedem nowych genów, które mogą być odpowiedzialne za to genetyczne schorzenie. Mutacje tych genów w chromosomie X prowadzą do różnego typu upośledzeń intelektualnych.

Związana z chromosomem X niepełnosprawność umysłowa jest powodowana przez wadliwe geny znajdujące się w tym właśnie chromosomie. Występuje ona zdecydowanie częściej u mężczyzn, ponieważ u kobiet oba chromosomy X musiałyby zawierać uszkodzone geny, co zdarza się stosunkowo rzadko. Kobiety, które takie geny mają w jednym z chromosomów, mogą je jednak przekazać swojemu potomstwu. Szanse wystąpienia choroby u potomków płci męskiej wynoszą dokładnie 50%.

Zespół naukowców z berlińskiego instytutu przeanalizował przypadki 405 rodzin, do których należały osoby cierpiące na niepełnosprawność umysłową związaną z chromosomem X. Odkryto cały szereg znanych już genów, których zmiany były powiązane z tym zaburzeniem. Oprócz tego zidentyfikowano jeszcze siedem nowych genów, które mogą być odpowiedzialne za to schorzenie.

Odkrycie nie byłoby możliwe gdyby nie najnowocześniejsza, wysoko wydajna metoda sekwencjonowania genomu, która pozwala na sekwencjonowanie ogromnych ilości fragmentów DNA jednocześnie, co znacznie ułatwia identyfikowanie defektów.

Naukowcy dodają, że stopień zaburzeń, jakie wywołują wadliwe geny, zależy od tego, w których miejscach łańcucha DNA się znajdują. Jeżeli jest to na przykład fragment odpowiedzialny za rozwój mózgu, choroba może mieć ostry przebieg.

(mk)