Udało się usunąć z ludzkiego embriona wadliwy kod DNA

Na zdjęciu genetycznie zmodyfikowane embriony

Naukowcy z USA i Korei Płd. przy użyciu techniki edycji genów CRISPR/Cas9 pozbawili ludzki embrion fragmentu DNA, który powoduje śmiertelną chorobę serca kardiomiopatię przerostową. Czy to początek leczenia schorzeń genetycznym na już na etapie embrionalnym?

Naprawa wadliwego genu miała miejsce podczas zapłodnienia in vitro. Do zdrowych komórek jajowych zostały wstrzyknięte plemniki zawierające geny niosące kardiomiopatię przerostową. W celu skorygowania defektów zastosowano technikę CRISPR/Cas9. Dzięki temu aż 72% embrionów było wolnych od mutacji powodującej chorobę.

"Naprawa musi być przeprowadzona u każdego pokolenia - dr Shoukhrat Mitalipov, główny autor badań - ponieważ usuwamy wariant genowy powodujący chorobę. Wykorzystując tę technikę, możliwe jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia tej dziedzicznej choroby w rodzinie i ostatecznie u całej ludzkości."

Pierwszą próbę podobnego zabiegu podjęli w 2015 roku Chińczycy. Ich celem była naprawa wad genetycznych wywołujących zaburzenia krwi. Nie dało się jednak poprawić każdej pojedynczej komórki i embrion był złożeniem zdrowych i chorych komórek. Takie działanie doprowadziło także do zmutowania innych części kodu genetycznego. W najnowszych przeprowadzonych badaniach niczego takiego nie zaobserwowano.

Przełomowe badania budzą kontrowersje. Nie wiadomo, na ile takie praktyki są bezpieczne. Istnieją także obawy, kiedy należałoby tych zmian dokonać - zarodki można przeszukiwać pod kątem chorób jeszcze przed ich implantacją.

(mk)