Nowa metoda wykrywania wad genetycznych płodu

DNA płodu pobierane jest z krwi matki

Nieprawidłowości chromosomalne powodujące wady wrodzone i genetyczne zaburzenia takie jak zespół Downa są poważnym problemem we wszystkich zakątkach świata. Do tego dochodzą niebezpieczne metody prenatalnych badań przesiewowych, które są inwazyjne i stwarzają ryzyko zarówno dla matki jak i dziecka. Naukowcy z University of California, San Diego School of Medicine opisali nową półprzewodnikową metodę sekwencjonowania oraz stworzony dla niej program informatyczny, które są szybkie, dokładne, przenośne, tańsze i mogą być używane bez uszczerbku na zdrowiu matki i płodu.

Obecnie diagnozowanie nieprawidłowej liczby chromosomów u płodu często opierało się na inwazyjnych testach wykorzystujących próbkę wód płodowych lub tkanki łożyska, które były analizowane za pomocą skomplikowanych i drogich metod (na przykład pełne kariotypowanie, podczas którego cały zbiór chromosomów jest oglądany pod mikroskopem). Metody te groziły jednak infekcją matki, a także wiązały się 1%-owym prawdopodobieństwem poronienia. Na wyniki trzeba było natomiast czekać aż do dwóch tygodni.

Nowa metoda opiera się na masywnym równoległym sekwencjonowaniu bezkomórkowego DNA płodu przy wykorzystaniu stosunkowo niewielkiej platformy służącej do półprzewodnikowego sekwencjonowania (SSP) zwanej Ion Torrent. DNA pochodzi z materiału genetycznego płodu, które krąży w krwioobiegu matki. Można je uzyskać przez zwyczajne pobranie krwi.

Ab ocenić metodę SSP naukowcy zbadali 2 275 kobiet w ciąży. 500 z nich wcześniej poddało się badaniu kariotypicznemu. Okazało się, że w ich przypadku wyniki uzyskane obiema metodami były identyczne.

"Według naszej wiedzy - mówi prof. Kang Zhang, dyrektor Institute for Genomic Medicine at UC San Diego - jest to pierwszy wielkoskalowy kliniczny test pozwalający wykryć nieprawidłowości chromosomalne, który oparty jest na badaniu bezkomórkowego DNA płodu z użyciem metody SSP. Można go stosować w szpitalach i ambulatoriach. Jest szybszy i tańszy."

(mk)