Profilaktycznie „Przegonić raka”

Profilaktycznie „Przegonić raka”

Każdy z nas jest unikalną mieszanką genetyczną utworzoną w połowie z genomu matki i genomu ojca, które w chwili poczęcia mieszają się tworząc unikalny wzór. Statystycznie człowiek jest nosicielem ok. 7-10 mutacji (błędów w sekwencji DNA) patogennych (chorobotwórczych). Mutacje mogą być przyczyną powstania choroby, ponieważ gen przekazuje błędne instrukcje naszemu organizmowi.

Czasami do ujawnienia się choroby wystarczy mutacja w jednej kopii – mówimy wtedy, o dziedziczeniu dominującym. Może się zdarzyć, że choroba ujawnia się wtedy, kiedy obie kopie (od ojca i od matki) zawierają błąd - mówimy wtedy, że jest to choroba genetyczna dziedziczona recesywnie. Zdarza się też, że na poziomie mieszania się materiału genetycznego lub tworzenia gamet powstanie mutacja tzw. de novo, której nie mają rodzice. Choroby często mają też podłoże wielogenowe. W przypadku genetycznej predyspozycji do zaistnienia np. nowotworów, konieczne jest spełnienie łącznie kilku warunków, np. niekorzystne działanie środowiska, związane z wiekiem zmniejszenie sprawności komórkowych mechanizmów naprawczych (stąd wzrastające z wiekiem ryzyko), aby powstał nowotwór.

Jesteśmy świadkami nieprawdopodobnego wprost rozwoju wiedzy z genetyki medycznej człowieka, zajmującej się badaniem podłoża molekularnego chorób genetycznych. Specjaliści wykonujący badania genetyczne potrafią już interpretować coraz więcej miejsc w naszym genomie. Wiedzą więc coraz więcej na temat genetycznych predyspozycji do zachorowania na różne choroby w tym nowotwory. Informacja o posiadaniu mutacji patogennej, podnoszącej ryzyko zachorowania na nowotwór, pozwala na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki w celu uniknięcia ujawnienia się choroby bądź wczesne jej wykrycie (co przy problemach nowotworowych ma kluczowe znaczenie).

20 października na Agrykoli w Warszawie w ramach akcji „Rak, to się leczy" odbył się bieg charytatywny „Przegonić raka". Organizatorzy chcieli w ten sposób zwrócić uwagę na rolę  profilaktyki i aktywnego stylu życia w walce z problemem nowotworowym.

Organizowanie tego typu wydarzeń ma głęboki sens edukacyjny. Nasz udział w tym projekcie wpisuje się ściśle w misję spółki. Jednym z naszych celów jest podnoszenie świadomości społecznej na temat znaczenia genetyki w praktyce medycznej. W trakcie akcji „Przegonić raka" chcieliśmy podkreślić, że zdrowie mamy w genach. Dzięki badaniom genetycznym możemy znacząco obniżyć ryzyko zachorowania na nowotwór lub (mając świadomość podwyższonego ryzyka) wykryć zmiany na tyle wcześnie, aby go wyleczyć. Specjaliści podkreślają, że nie bez znaczenia dla uchronienia się przed nowotworem jest aktywność fizyczna, stąd nasza obecność tutaj – mówi Marta Domańska, kierownik działu PR, Genomed S.A.

dr n. med. Krystyna Spodar, specjalista w zakresie genetyki klinicznej przekonuje - ryzyko zachorowania na nowotwór można zmniejszyć zmieniając tryb życia – istotne jest zachowanie prawidłowej masy ciała, aktywności fizycznej, zdrowa dieta, a także unikanie niektórych niekorzystnych czynników środowiskowych. Z kolei nawet gdy u danej osoby wystąpi już zmiana nowotworowa, to jeśli, dzięki odpowiednio częstym badaniom profilaktycznym, wykryje się ją wcześnie, znakomicie poprawia się rokowanie dotyczące całkowitego wyleczenia. Leczenie z reguły nie jest wtedy tak obciążające dla pacjenta jak w przypadku choroby zaawansowanej. Przykładem może być czerniak ograniczony jedynie do skóry, który jest po prostu wycinany z marginesem zdrowych tkanek. Dlatego tak bardzo ważne są działania profilaktyczne. Należy również pamiętać, że w przypadku wystąpienia mutacji genach, które podnoszą ryzyko do zachorowania na nowotwór, istnieje 50% ryzyko przekazania predyspozycji do choroby dzieciom.

Poradnia i laboratorium NZOZ Genomed włączając się do akcji „Przegonić raka", rozdała uczestnikom biegu 5 bonów o wartości 500 zł brutto, do wykorzystania na badania z oferty znajdującej się na stronie: www.nzoz.genomed.pl

(gz)