Wyciszono chromosom odpowiedzialny zespół Downa

Z zespołem Downa rodzi się około co tysięczne dziecko. Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School udało się wyciszyć chromosom odpowiedzialny za jego powstawanie. Szykuje się przełom w leczeniu tego zaburzenia.

Zespół Downa to pewien zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 21, często wiążący się ze zróżnicowaną niepełnosprawnością umysłową, wadami serca, większą podatnością na różne infekcje w związku z pierwotnym niedoborem odporności. Występuje on dość często – 1 na około 800-1000 urodzeń – oraz niezależnie od pochodzenia etnicznego czy klasowego.

Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School wykazała możliwość wyciszenia chromosomu 21 w pojedynczych komórkach osób z zespołem Downa. W trakcie swych badań pobrała komórki od dotkniętych tym zaburzeniem mężczyzn i „cofnęła" je do poziomu embrionalnego. Następnie do chromosomu 21 wszczepiła gen XIST, który zazwyczaj znajduje się w chromosomie X i pełni właśnie funkcję wyciszającą. Badane komórki po aktywacji tego genu zaczęły rozwijać się w sposób odpowiadający normom (komórkom zdrowego człowieka).

Nie wiadomo jednak jeszcze dokładnie, w jaki sposób odkrycie to może być wykorzystane w przeciwdziałaniu i leczeniu zespołu Downa. Współczesna technika nie pozwala na dokonanie takiego zabiegu na embrionach, natomiast trudno powiedzieć, jak wyglądałoby jego przeprowadzenie we wszystkich komórkach dziecka czy człowieka dorosłego. Potrzebne są testy polegające na wszczepianiu genu XIST w poszczególnych komórkach osób z zespołem Downa, aby zbadać, czy jakieś następstwa zaburzenia będą się cofać. Być może również odkrycie to będzie wykorzystane w opracowywaniu całościowych terapii chromosomowych wykorzystywanych do leczenia różnych zespołów wad genetycznych.

Co ciekawe, wszczepienie genu XIST zapobiegła także ekspresji genu APP, powodującego chorobę Alzheimera. Być może będzie również pomocne w cofaniu zmian będących konsekwencjami innych wad genetycznych.

(pj)