Znamy przyczynę uszkodzeń genów wywołujących autyzm

Z powstawaniem chorób należących do spektrum autystycznego wiązano szczepienia przeciw odrze, infekcje w czasie trwania ciąży, alergie pokarmowe czy stosowanie antybiotyków u bardzo małych dzieci, później wskazywano czynniki genetyczne jako przyczynę powstawania autyzmu. Do tej pory jednak nie było wiadomo, co powoduje pojawianie się niewłaściwych genów. Milowy krok do przodu w wyjaśnianiu przyczyn autyzmu wykonali naukowcy z Uniwersytetu Karoliny Północnej.

Choroby ze spektrum autystycznego w sposób szczególnie bolesny dla rodziców zakłócają funkcjonowanie społeczne, emocjonalne i intelektualne dzieci nimi dotknięte, przy tym są bardzo trudne do zdiagnozowania i mogą poważnie zakłócać samodzielne życie osób nimi dotkniętych w dorosłości. Stąd budzi on poważne obawy młodych rodziców, bombardowanych przy tym wieloma różnymi, nieraz sprzecznymi informacjami dotyczącymi przyczyn jego powstawania. Zwłaszcza, że nie wszystkie zostały dotąd rozpoznane.

Wiemy od jakiegoś czasu, iż częściowo autyzm jest powodowany przez czynniki genetyczne. Różni badacze wskazują tu na mutacje w 20-30, a nawet kilkuset różnorakich genach. Naukowcy z Uniwersytetu Karoliny Północnej w artykule niedawno opublikowanym w Nature wskazują na mechanizm powstawania zmian w genach, które prowadzą do autyzmu. Odkrycia tego, co ciekawe, dokonano przez przypadek.

Naukowcy z USA badali topotekan, lek, który jest inhibitorem topoizomerazy jest użwany w leczeniu nowotworów (do chemioterapii). Te ostatnie to enzymy, biorące udział w replikacji DNA. Badanie wpływu tego leku na komórki nerwowe wykazało silne oddziaływanie na ekspresję genów długich. A większość genów, które wiązano z powstawaniem autyzmu jest równie długa. Potem wykazano, że 50 na 300 genów uważanych za odpowiedzialne za autyzm jest wrażliwych na topotekan. Uszkodzenie chociażby jednego z nich w okresie rozwoju płodowego skutkuje różnymi dysfunkcjami neurologicznymi.

Te spostrzeżenia pozwoliły na wysnucie wniosków określających niewłaściwe działanie topoizomeraz podczas rozwoju zarodkowego i płodowego jako jednej z przyczyn powstawania chorób ze spektrum autyzmu. Zablokować lub przyhamować działanie tych enzymów replikujących DNA mogą różnego rodzaju substancje, w tym leki, np. stosowane w chemioterapii. Naukowcy mają podjąć kolejne badania, których zadaniem będzie odnalezienie innych substancji działających w analogiczny sposób, co pozwoli lekarzom i kobietom w ciąży na unikanie ich i, tym samym, zapobieganie zmianom mogącym wywoływać choroby ze spektrum autyzmu.

(pj)