Terapia genowa może leczyć śmiertelną chorobę mięśni

Dr Martin Childers pokazuje drzewo genealogiczne psów-nosicieli choroby

Badania przedkliniczne pokazały, że terapia genowa może poprawić siłę mięśni w występujących u małych i dużych zwierząt przypadkach śmiertelnej choroby dziecięcej o nazwie miopatia miotubularna. Pozwalają one żywić nadzieję, że badania kliniczne rozpoczną się już w niedalekiej przyszłości.

Zespół naukowców pochodzących z wielu różnych placówek odkrył, że zarówno myszy jak i psy reagowały na pojedyncze zastrzyki z AAV znacznym zwiększeniem siły mięśni, a ich mikroskopijna struktura ulegała poprawie. Dzięki zwierzęta były w stanie przeżyć. Nie zaobserwowano natomiast żadnych reakcji toksycznych ani reakcji układu odpornościowego.

Tylko jedno dziecko płci męskiej na 50 tys. rodzi się z miopatią miotubularną. Powoduje ona, że mięśnie szkieletowe są bardzo słabe i wiotczeją uniemożliwiając oddychanie. Chore dziecko, aby przeżyć po urodzeniu, wymaga intensywnego wspomagania, które często oznacza karmienie przez rurkę i podłączenie do respiratora. Nie istnieje jednak jak dotąd skuteczna metoda leczenia tej choroby i większość chorych umiera jeszcze w okresie dzieciństwa.

Naukowcy użyli wektora adenowirusowego, który pozwolił na wymianę na genu MTM1 w komórkach. Badania przeprowadzono na myszach ze sztucznie wytworzoną mutacją genu MTM1 oraz na psach z naturalną mutacją. Po zastosowaniu terapii, okazało się, że zwierzęta mogą zupełnie normalnie żyć. Wyniki te są bardzo obiecujące dla dalszych prac nad terapią odpowiednią dla ludzi.

(mk)